对于有遗传病家庭来说，最害怕的就是生了一个同样不健康的孩子。自己本身有遗传病就已经够不幸了，难道还要自己的孩子遭受同样的事情吗？广州第三代试管婴儿技术可以进行胚胎全基因测序，只移植健康的胚胎，对于有遗传基因的胚胎都会淘汰掉，这样就能生健康的宝宝。

　　什么是单基因遗传病？

　　单基因遗传病是指由一对等位基因发生突变所引起的疾病，呈明显的孟德尔式遗传，一旦患上，终生无法治愈，并且有遗传给下一代的风险。单基因遗传病有很严格的遗传规律，几乎不受外因的影响。

　　根据基因所处的染色体以及遗传方式的不同，可以分为常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、X伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、X伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类。

　　基因遗传病的遗传规律

　　单基因遗传病的遗传规律大体上可分为5种。

　　第一种，常染色体隐性遗传。遗传规律是：

　　父母二人中一方患病，一方正常，子女100%携带，不分性别。

　　父母二人中一方患病，一方携带，子女50%患病，50%携带，不分性别。

　　父母二人均携带，子女25%患病，50%携带，25%正常，不分性别。

　　第二种，常染色体显性遗传。遗传规律是：

　　父母二人中一方患病，一方正常，子女50%患病，50%正常，不分性别。

　　第三种，X染色体连锁隐性遗传。遗传规律是：

　　父亲患病，母亲正常，女儿100%携带，儿子正常。注意，女儿成年后生育男孩时，该男孩50%患病。这就是隔代遗传，传男不传女的具体表现。

　　第四种，X染色体连锁显性遗传。遗传规律是：

　　父亲正常，母亲患病，子女50%患病，不分性别。

　　第五种，Y染色体连锁遗传。遗传规律是：仅男孩患病。

　　如何阻断单基因遗传病？

　　胚胎植入前遗传学诊断也就是俗称的第三代试管婴儿技术，简称PGD。

　　它是借助辅助生殖技术对女方进行促排卵和取卵，在体外授精形成胚胎后活检部分细胞进行基因检测，挑选正常胚胎移植，可以从根本上避免单基因病向子代传递。

　　此项技术比产前诊断更早一步，避免了产前发现胎儿异常需要流产或引产的风险。

标签：